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Lista di patologie e geni

I vostri resoconti sanitari includono:
36 Resoconti sul rischio genetico e sulla condizione di portatore sanoResoconti di rischio poligenico per la cardiopatia, il tumore al seno e il diabete di tipo 2 (disponibili solo per la persone che sono principalmente di ascendenza europea)Resoconti di rischio per 15 varianti per i geni BRCA1/BRCA2
Stiamo lavorando all’aggiunta di resoconti per molte più patologie nei prossimi mesi.
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4 Resoconti di Rischio Poligenico

Patologia
Geni
Numero di varianti

  • Tumore al seno nella donna
    Poligenico
    Molte
  • Cardiopatia
    Poligenico
    Molte
  • IpertensioneNUOVO
    Poligenico
    Molte
  • Diabete di tipo 2
    Poligenico
    Molte

14 Resoconti sul rischio di sviluppare malattie monogeniche

Patologia
Geni
Numero di varianti

  • Celiachia
    HLA-DQA1, HLA-DQB1
    2
  • Deficit di Alfa-1-antitripsina
    SERPINA1
    2
  • Deficit di G6PD
    G6PD
    2
  • Emocromatosi ereditaria
    HFE
    2
  • Morbo di Alzheimer a insorgenza tardiva
    APOE
    2
  • Morbo di Crohn
    NOD2
    2
  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva
    GBA, LRRK2
    2
  • Predisposizione all’infezione da HIV-1NUOVO
    CCR5
    1
  • Predisposizione all’ipertermia malignaNUOVO
    RYR1
    1
  • Trombofilia ereditaria
    F2, F5, PROC, PROS1
    4
  • Tumore del colon-retto associato al gene MUTYH
    MUTYH
    4
  • Tumori ereditari BRCA-correlati
    BRCA1, BRCA2
    15

18 Resoconti sulla condizione di portatore sano

Patologia
Geni
Numero di varianti

  • Sindrome di atassia-teleangectasiaNUOVO
    ATM
    2
  • Malattia di CanavanNUOVO
    ASPA
    3
  • Fibrosi cistica
    CFTR
    20
  • Disautonomia familiare
    IKBKAP
    1
  • Febbre mediterranea familiare (FMF)NUOVO
    MEFV
    7
  • Anemia di Fanconi
    FANCC
    4
  • Malattia di Gaucher
    GBA
    2
  • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1ANUOVO
    G6PC
    5
  • Sindrome GRACILE
    BCS1L
    1
  • Distrofia muscolare dei cingoli degli arti di tipo 2D
    SGCA
    1
  • Mucolipidosi tipo IV (ML4)
    MCOLN1
    1
  • Malattia di Niemann-Pick, tipi A e B
    SMPD1
    4
  • Perdita dell’udito non sindromica (connessina 26)
    GJB2
    4
  • Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1
    PEX7
    1
  • Anemia a cellule falciformi
    HBB
    1
  • Malattia di Tay-Sachs
    HEXA
    7
  • Sindrome di Usher, tipo 2A
    USH2A
    1
  • Sindrome di Usher, tipo 3NUOVO
    CLRN1 (USH3)
    2